Азбука вашего здоровья! » Генетика » Что такое синдром элерса данло?

Что такое синдром элерса данло?

Что такое синдром элерса данло?

Существуют болезни, которые мы получаем «по наследству», они как бы заранее записаны на генном уровне, хотя проявляться могут в роду крайне редко. Именно к таким заболеваниям относится синдром элерса-данло, сопровождающийся патологией соединительных тканей организма.

Редкая болезнь, известная несколько веков

Есть сведения о том, что впервые в медицинской литературе заболевание было описано еще в середине 17 века, по крайней мере, сохранились рисунки голландского лекаря, которые позволяют предположить, что его пациент страдал именно этим недугом.

загрузка...

В 1889-1891 годах появились первые документальные фотографии и первые реальные истории болезни таких пациентов. Но во всех подробностях синдром описали в начале 20 века ученые Э.Элерс и Х.Данло, именно их именами это генетическое заболевание и было названо.

«Первооткрыватели» не только запротоколировали существование этой медицинской проблемы, но и объяснили ее причины. Оказывается, определенные генные мутации у ряда людей приводят к тому, что организм не вырабатывает коллаген в нужных количествах, а это отрицательно влияет на эластичность соединительной ткани, вызывая ее излишнее растяжение.

загрузка...

Основные симптомы

Существует несколько разных типов болезни, которые характеризуются различными отклонениями. По тяжести эти проявления бывают разными – от незначительных до угрожающих жизни.

Но есть несколько общих симптомов, которые позволяют предположить, что у пациента именно синдром элерса-данло. В первую очередь это – гиперподвижность разных суставов. Человек может выгибать пальцы или конечности под самыми невероятными углами, в том числе – в сторону, противоположную естественной. Поэтому он будет страдать частыми вывихами.

Кожа у таких больных очень легко растягивается, отделяясь от щек, ключиц, локтей, коленей. Обилие мелких и хрупких кровеносных сосудов приводит к частым кровоизлияниям, у пациента самопроизвольно образуются кровоподтеки. Раны плохо заживают, а уродливые шрамы остаются на всю жизнь.

Есть масса симптомов, которые не видны без специального обследования, тем не менее, могут вызвать появление болезненных или даже крайне опасных состояний. К примеру, патология соединительных тканей приводит к сердечным заболеваниям, она является причиной аневризматических изменений сосудов мозга, опущения внутренних органов, проблем со зрением.

И что с этим делать?

Дети, которым выставлен этот диагноз, должны стоять у кардиолога на постоянном учете – опасность для жизни представляют в первую очередь те проявления заболевания, которые связаны с работой сердца.

В остальном какого-то специального лечения синдрома не существует. Необходимо укреплять организм специальной гимнастикой, при повышенных нагрузках фиксировать суставы, предохранять кожу от повреждений. Наибольшие проблемы эта болезнь доставляет в юности. С годами тяжесть проявлений уменьшается сама собой.

Другие статьи по теме:

Не нашли, то что нужно?