Что такое синдром элерса данло?
Существуют болезни, которые мы получаем «по наследству», они как бы заранее записаны на генном уровне, хотя проявляться могут в роду крайне редко. Именно к таким заболеваниям относится синдром элерса-данло, сопровождающийся патологией соединительных тканей организма.
Редкая болезнь, известная несколько веков
Есть сведения о том, что впервые в медицинской литературе заболевание было описано еще в середине 17 века, по крайней мере, сохранились рисунки голландского лекаря, которые позволяют предположить, что его пациент страдал именно этим недугом.
В 1889-1891 годах появились первые документальные фотографии и первые реальные истории болезни таких пациентов. Но во всех подробностях синдром описали в начале 20 века ученые Э.Элерс и Х.Данло, именно их именами это генетическое заболевание и было названо.
«Первооткрыватели» не только запротоколировали существование этой медицинской проблемы, но и объяснили ее причины. Оказывается, определенные генные мутации у ряда людей приводят к тому, что организм не вырабатывает коллаген в нужных количествах, а это отрицательно влияет на эластичность соединительной ткани, вызывая ее излишнее растяжение.
Основные симптомы
Существует несколько разных типов болезни, которые характеризуются различными отклонениями. По тяжести эти проявления бывают разными – от незначительных до угрожающих жизни.
Но есть несколько общих симптомов, которые позволяют предположить, что у пациента именно синдром элерса-данло. В первую очередь это – гиперподвижность разных суставов. Человек может выгибать пальцы или конечности под самыми невероятными углами, в том числе – в сторону, противоположную естественной. Поэтому он будет страдать частыми вывихами.
Кожа у таких больных очень легко растягивается, отделяясь от щек, ключиц, локтей, коленей. Обилие мелких и хрупких кровеносных сосудов приводит к частым кровоизлияниям, у пациента самопроизвольно образуются кровоподтеки. Раны плохо заживают, а уродливые шрамы остаются на всю жизнь.
Есть масса симптомов, которые не видны без специального обследования, тем не менее, могут вызвать появление болезненных или даже крайне опасных состояний. К примеру, патология соединительных тканей приводит к сердечным заболеваниям, она является причиной аневризматических изменений сосудов мозга, опущения внутренних органов, проблем со зрением.
И что с этим делать?
Дети, которым выставлен этот диагноз, должны стоять у кардиолога на постоянном учете – опасность для жизни представляют в первую очередь те проявления заболевания, которые связаны с работой сердца.
В остальном какого-то специального лечения синдрома не существует. Необходимо укреплять организм специальной гимнастикой, при повышенных нагрузках фиксировать суставы, предохранять кожу от повреждений. Наибольшие проблемы эта болезнь доставляет в юности. С годами тяжесть проявлений уменьшается сама собой.
