Основные признаки синдрома дауна у новорожденных
Рождение ребенка – это огромное счастье для семьи, все родители хотят, чтобы их малыш родился здоровым. Появление на свет ребенка с каким-то заболеванием становится серьезным испытанием для его родных. Примерно у одного ребенка из тысячи новорожденных диагностируется синдром Дауна. Это довольно тяжелое генетическое заболевание, обусловленное наличием лишней хромосомы в организме. Наличие синдрома ведет за собой нарушения в умственном и физическом развитии ребенка, а также может быть причиной различных соматических заболеваний.
Диагноз, по крайней мере предположительный, ставится непосредственно после рождения. Родители и сами могут обратить внимание на характерные признаки заболевания и попросить врача провести дополнительные тщательные обследования. Но чаще всего, наличие заболевания становится очевидным сразу же.
Самые характерные признаки синдрома Дауна у новорожденных видны и без генетических исследований, и для их обнаружения не обязательно быть специалистом.
Это плоская форма лица, напоминающая монголоидный тип. Луноподобное лицо, характерный монголоидный разрез глаз, утолщенный язык с глубокой продольной бороздой на нем, толстые губы сразу же должны насторожить врача, принимающего роды.
Другими характерными признаками являются многочисленные белые пятнышки на радужке глаз, больших размеров голова, уплощенные ушные раковины с приросшими мочками, короткая и толстая шея со складкой на затылке.
У ребенка с синдромом Дауна отмечается гипотонус мышц и повышенная подвижность суставов. Конечности, как правило, заметно укорочены, мизинцы на руках искривлены и снабжены только двумя сгибательными бороздами, а на ладони размещается всего одна поперечно расположенная борозда.
Реже отмечается деформированная грудная клетка, косоглазие, нарушение зрения и слуха, вплоть до полного отсутствия.
Если у новорожденного определяется хотя бы часть подобных внешних признаков, ему назначается полное медицинское и генетическое обследование. Часто у таких детей диагностируются врожденные пороки сердца, лейкоз, нарушения работы пищеварительной системы, дефекты развития спинного мозга. Окончательный диагноз ставится только после детального изучения хромосомного набора.
Следует отметить, что в настоящее время существуют специальные методики, позволяющие успешно скорректировать состояние ребенка с синдромом Дауна и адаптировать его к нормальной жизни.
