Синдром Клайнфелтера назван в честь американского врача-эндокринолога, впервые описавшего подобный случай в 1942 году. Это генетическое, врожденное заболевание, которое поражает исключительно мужскую часть населения. Дело в том, что гены больных содержат измененный хромосомный набор, иначе говоря, у них имеются лишние Х-хромосомы, чаще всего одна, но иногда бывает и больше. Этот синдром проявляется в первую очередь нарушением полового развития.
На мысль об этом диагнозе наводит внешность больного. Синдром Клайнфелтера выражается в том, что мужчина развивается по «женскому» типу: у него растет грудь, на лице практически нет волос. И хотя половые органы на месте, и даже не отличаются поначалу от нормы, но в целом строением тела больной напоминает лицо противоположного пола, есть даже понятие – «евнуховидный» тип скелета: плечи более узкие, а область таза более широкая, чем обычно у мужчин. К тому же из-за гормональных нарушений такие больные растут неравномерно – у них бывают слишком длинные конечности.
Поначалу заболевание ничем себя не проявляет. Малыш выглядит совершенно обычным, а все изменения начинаются в пубертатном периоде. В период полового созревание яички мальчика не увеличиваются, как положено, а наоборот уменьшаются, становятся более плотными – в них происходят изменения, которые приведут к дисфункции половых желез, недостатку тестостерона и излишку женских гормонов.
загрузка...
Синдром Клайнфелтера – достаточно редкое отклонение, которое встречается примерно у одного мальчика из тысячи. Среди лиц, страдающих олигофренией, он диагностируется у одного из 95 больных. А вот при обследовании мужчин, обращающихся с жалобой на бесплодие, выявляют данный синдром в каждом десятом случае. Это как раз и говорит о двух основных проблемах людей, страдающих этим генетическим заболеванием.
Зачастую при указанном синдроме у пациента отмечается снижение интеллекта. Возможность адаптироваться в обществе и вести нормальную жизнь зависит у больных в первую очередь от количества тех самых лишних Х-хромосом. Если она одна – интеллект может особо не пострадать, больной, при условии психологической помощи, может жить обычной жизнью, работать, испытывать половое влечение и вступать в брак. Если же дополнительных хромосом больше – нарушения уже не будут поддаваться обычной корректировке, можно говорить о сопутствующем психическом заболевании.
загрузка...
Вернуть пациенту более «мужской» вид также возможно, для этого используются гормональные препараты. Но, к сожалению, молодые люди, которым поставлен этот серьезный диагноз, останутся бесплодными – со стопроцентной вероятностью.