Какие могут быть пороки развития плода?
Структурные или функциональные патологии, возникающие до рождения ребенка, которые бывают вызваны генетическими или средовыми факторами, определяются как врожденные пороки развития плода. Они могут быть наследственными и мультифакториальными.
Наследственные заболевания появляются в результате мутаций, которые могут затрагивать отдельные гены, а также структуру или число хромосом. К наиболее распространенной форме хромосомной патологии человека относится синдром Дауна, также называемый трисомией по 21 хромосоме. Данное отклонение встречается с частотой 1:900 новорожденных.
Для детей с этим синдромом характерны округлая форма головы с уплощенным затылком, плоское лицо, скошенный лоб. Типичными признаками являются короткая шея, косой разрез глазных щелей, толстые губы, утолщенный язык, который выступает изо рта, недоразвитые ушные раковины. Наиболее распространенными пороками внутренних органов являются нарушения, которые затрагивают органы сердечно-сосудистой и пищеварительной систем. Дети с данным синдромом имеют задержку в физическом и умственном развитии.
Тяжелыми нарушениями, приводящими к гибели детей в раннем возрасте, характеризуются два синдрома. Один из которых называется синдромом Патау и представляет собой трисомию по 13 хромосоме. Дети с таким синдромом имеют умеренную микроцефалию, скошенный низкий лоб, узкие глазные щели, помутнение роговицы глаза, недоразвитые отделы, относящияся к центральной нервной системе и пороки сердца. При синдроме Эдвардса, который характеризуется трисомией по 18 хромосоме, наиболее распространенными являются аномалии мозгового черепа и лица. В 80% случаев отмечается аномальное развитие стопы, которая имеет резко выступающую пятку и провисающий свод, так называемая стопа-качалка.
К мультифакториальным порокам относятся грыжи, приводящие к выхождению из полостей внутренних органов под кожу или в межмышечную клетчатку. При этом целостность покровов не нарушается. Возможным пороком развития является врожденная патология тазобедренного сустава, которая характеризуется недоразвитием его тканей и отсутствием соответствия между поверхностями сустава. Данное состояние предшествует вывиху тазобедренного сустава.
Еще один порок развития – незаращенная верхняя губа, которая носит название заячья губа. При этом, у верхней губы наблюдается отсутствие сращения между ее боковыми поверхностями и средней частью. Незаращение неба называется волчьей пастью и приводит к образованию расщелины, которая соединяет полости носа и рта. К наиболее распространенному пороку развития относится полидактилия или многопалость. Обычной формой является шестипалость, которая чаще наблюдается только на одной конечности.
