Что такое врожденные пороки развития плода?
Это не просто проблема, это трагедия многих семей, у которых родился ребенок с пороками внутриутробного развития. Врожденные пороки развития плода разнообразны и не всегда зависят от разгульного образа жизни. Основные группы пороков развития: наследственные и появившиеся во внутриутробном развитии.
При наследовании заболеваний ответственность лежит на измененных генах. Также есть и хромосомные заболевания. Процесс оплодотворения ознаменовывается слиянием мужской и женской половых клеток. И в половых клетках не по 23 пары хромосом, а всего лишь 23 штуки, а пары будут образованы при оплодотворении! 23 пары хромосом содержится в аутосомных клетках, неполовых. И человек получает половину от мамы, половину от папы. Если же пара хромосом получилась с дефектом, то есть оба родителя имели поврежденные хромосомы, ответственные за одно и то же, ребенок будет болен.
Если же дефектен доминантный ген, а рецессивный здоров, ребенок тоже будет болен. Но когда здоров доминантный, а с дефектом рецессивный, появляется носитель заболевания. И эта бомба замедленного действия взрывается там, где произойдет слияние двух дефектных генов. А пока эти два человека фенотипически здоровы, пока не произойдет аутосомно-рецессивное наследование.
При аутосомно-доминантном типе наследования ребенок может быть больным, но это не критично, поскольку грубых дефектов не и имеющиеся хорошо поддаются коррекции, после чего человек ведет нормальную жизнь. Так происходит потому, что один ген – здоров.
При аутосомно-рецессивном наследовании у здоровых родителей рождается ребенок с пороками развития, часто бывает, что они несовместимы с жизнью либо тяжелейшие. Связано с тем, что оба гена дефектны. Но другие дети могут не иметь никаких заболеваний, хотя носителями быть могут.
Рецессивное наследование с привязкой к полу. В этом случае это Х-хромосомное наследование, так как передает это мать, сама здоровая. При рождении девочки будет только носительство дефектного гена, а при рождении мальчика будет порок развития, так как компенсирующей Х-хромосомы нет, есть У-хромосома. Если мужчина болен, его сыновья будут здоровы, так как им он передаст У-хромосому, здоровую. Но все дочери его будут носителями, так как одна Х-хромосома у них будет мутировавшей.
Вредное воздействие на мать во время беременности может повредить плоду, это токсическое влияние среды, химикатов, никотина и алкоголя в том числе, медикаменты и инфекции. Может быть заячья губа или волчья пасть, дисплазия тазобедренного сустава или вывих бедра, различные грыжи. Все это поддается лечению и коррекции в первый год жизни.
