Чем опасен синдром Вольфа Хиршхорна?
Этот синдром генетически обусловлен, поскольку в его основе лежит делеция, или потеря короткого плеча четвертой хромосомой. Впервые синдром описан в 1965 году, сразу несколькими немецкими генетиками. Позднее синдром 4р получил название синдрома Вольфа-Хиршхорна. За время, прошедшее с момента первого описания болезни, ее изучили довольно хорошо, названа примерная частота возможности рождения больного ребенка, эти цифры колеблются в районе 1:100 000.
Для синдрома Вольфа-Хиршхорна характерна резкая задержка развития ребенка, и физического, и психомоторного. В клинической картине у детей могут обнаруживаться также аплазии первого пальца и лучевой кости.
Среди носителей данного генетического отклонения чаще встречаются девочки, соотношение с мальчиками примерно как 74 рождения на 49 рождений. Причина подобного перекоса не определена, но для статистики эти данные значимы. Чаще всего подобный ребенок рождается у родителей молодого возраста, но при нормальной продолжительности беременности очень низкий вес новорожденного.
Синдром Вольфа-Хиршхорна дает определенные внешние отклонения, например, не явно выраженная микроцефалия, клювовидный нос, деформированные ушные раковины, они оттопыриваются и имеют увеличенные размеры, надпереносье выступает, гипертелоризм, со стороны мочеполовой сферы часто бывает гипоспадия. Психические реакции ослаблены, наблюдаются судорожные припадки, в этот момент ребенок может даже погибнуть. На лице могут быть аномалии строения губы и неба в виде расщелин, деформированные стопы, глазные яблоки также могут быть неправильного развития.
Внутренние органы также не избежали патологий. Чаще всего поражается сердце, около половины случаев, при этом патологии не отличаются от иных пороков сердца в целом. В половине случаев отмечается порок развития почек, это гипоплазия, может быть кистозная дисплазия, но помимо этих встречаются самые различные пороки развития почек.
Со стороны ЖКТ чаще врачи встречаются с аплазией желчного пузыря и общей брыжейки подвздошной и тощей кишки, бывает подвижной слепая кишка. Но в целом лишь по внешнему комплексу диагноз уже можно поставить.
Умственная отсталость очень глубокая, и это основной признак данного синдрома. Пока эта сторона патологии не очень хорошо исследована, но уже есть данные о гипоплазии мозжечка, мозолистого тела.
Основная масса детей, имеющих синдром Вольфа-Хиршхорна, погибает, не достигнув одного года, максимально зафиксированная продолжительность жизни 25 лет, поскольку лечения, как такового, нет. Возможна лишь симптоматическая медицинская помощь.
