Можно ли по узи определить синдром дауна?
Образ жизни матери, ее привычки и общее состояние здоровье никак не влияют на рождение ребенка с синдромом Дауна. Однако возраст родителей, в первую очередь самой женщины, имеет существенное значение для того, чтобы определить степень возможного риска. Объяснения для этого пока не существует, хотя некоторые врачи пытаются связать синдром Дауна с возрастом материнских яйцеклеток.
Особенности ранней диагностики
Факт в том, что у женщин от 20 до 35 лет, шанс родить больного ребенка крайне невелик, хотя исключать его все-таки нельзя. У тех, кто забеременел позже, а также у слишком юных мамочек, риск существенно возрастает. По данным медицинской статистики у матери в возрасте от 35 до 40 лет ребенок с синдромом Дауна может родиться в соотношении 1:214, а если мать перешагнула порог 45 лет, то на 19 здоровых детей приходится один больной.
Именно поэтому женщинам при поздней беременности настоятельно рекомендуют воспользоваться специальными способами диагностики, в том числе – ультразвуковым исследованием. Но можно ли по УЗИ определить синдром Дауна? К сожалению, на сто процентов ответить на этот вопрос невозможно, хотя некоторые признаки могут заставить предполагать наличие генной патологии.
Первое плановое УЗИ делается на сроке 11-13 недель, игнорировать эту процедуру нельзя по нескольким причинам, но главная из них заключается в том, что именно в этом периоде особенности, по которым врач может судить о наличии генетических отклонений, видны отчетливо. С каждой последующей неделей они могут сглаживаться и переставать бросаться в глаза.
Существует более 8 основных признаков, по которым специалист ультразвуковой диагностики может сделать предположение о наличии синдрома Дауна у нарожденного еще ребенка. Это и строение шеи, и длина костей носа, а также прочие анатомические несоответствия возрасту плода.
Не все так просто!
Дело в том, что подобные признаки – все-таки визуальные. К тому же подобные изменения – это не всегда именно синдром Дауна. Бывали случаи, когда на основании УЗИ складывалось вполне обоснованное подозрение о наличии патологии, а ребенок рождался абсолютно здоровым.
Как уже было сказано, признаков, по которым можно предположить серьезные отклонения в развитии, несколько. Если врач увидел только один – то вероятность того, что у ребенка будет именно болезнь Дауна, всего лишь 2%! В дальнейшем величина риска увеличивается в геометрической прогрессии. При максимальном количестве эхо-маркеров аномалии хромосомного плана встречаются уже в 92% случаев.
Это значит, что УЗИ может выявить предрасположенность к этому заболеванию, но никак не вынести окончательный приговор! Для того чтобы картина стала ясной, придется пройти ряд дополнительных обследований - это и анализ крови, и такие процедуры, как амниоцентез или биопсия хориона – данные исследования с большой вероятностью показывают наличие лишней хромосомы, что, собственно, и является причиной синдрома Дауна.
