Как можно определить признаки синдрома дауна у плода?
При беременности на начальных сроках синдром Дауна уже можно диагностировать. Первым исследованием является УЗИ, его необходимо выполнить на 11-13 неделе беременности, косвенные признаки отклонения уже можно выявить. Одно из них – размер воротникового пространства, свыше трех мм параметр должен насторожить. Второй маркер – величина носовой кости, ее нет вообще или размер не соответствует сроку, требуется пройти более углубленное исследование.
Признаки синдрома Дауна у плода возможно заподозрить после получения результатов скринингового исследования крови. Его делают дважды, первый на 11-14 неделях беременности, второй раз на 17-19-й. тесты позволяют только предположить наличие генетического отклонения, но никак не его 100%-ное наличие.
Чтобы выявить точно, в наличии или отсутствует синдром Дауна, необходима инвазивная диагностика, если срок не превышает 12 недель, делается биопсия хориона. Через неделю это будет уже точно известно. Нужно помнить, что этот метод небезопасен и есть риск потерять ребенка. Когда срок больше, то в 16 недель делается амниоцентез. Результаты будут готовы спустя минимум две недели, а порою и через шесть. Осложнения с отторжением плода возникают намного реже.
Если упущен и этот срок, примерно в двадцать недель и позже можно сделать кордоцентез, его выполняют во второй половине беременности. Однако неутешительные результаты могут подвигнуть женщину к прерыванию беременности, когда все сроки упущены, и поэтому рекомендуется не тянуть с диагностикой и как можно раньше пройти все исследования.
Чтобы обнаружить признаки синдрома Дауна у плода и вовремя принять меры, нужно вовремя проходить пренатальную диагностику. Она позволяет выявить 90% случаев этой генетической поломки, 18-трисомии в 97% случаев, большой процент иных пороков развития, часто несовместимых с жизнью или ведущих к глубокой инвалидизации с рождения.
Узнать точно, есть ли синдром Дауна, можно только на основании лабораторных исследований, для этого производится прокол в передней брюшной стенке матери и берется на анализ кровь плода, околоплодные воды или клетки крови из плаценты. Все факторы риска говорят лишь о риске, но никак не о диагнозе.
Чтобы диагностика была более эффективной, делается анализ крови матери на РАРР-А. Лучший срок – 12-я неделя. Если до 14 недель исследование не проведено, его делать не нужно, поскольку на более позднем сроке результат теряет свою информативность.
