Чем опасна болезнь фенилкетонурия?
Фенилкетонурия – одно из наиболее серьезных генетических заболеваний, которое заключается в нарушение обмена аминокислот. В связи с тем, что при наличии данной болезни в организме человека существует острая нехватка фермента фенилаланина гидроксилазы, незаменимая аминокислота фенилаланин не может превращаться в тирозин, поэтому она и ее токсические продукты постепенно накапливается в организме. Это служит причиной тяжелейших поражений ЦНС.
Диагностика
Болезнь фенилкетонурия, как правило, обнаруживается во время скрининга новорожденных или при проведении в родильных домах генетических исследований. Поэтому родители с первых дней жизни малыша знают о наличии у него этого тяжелого заболевания.
Дети, больные фенилкетонурией, зачастую выглядят совершенно нормальными в первые месяцы жизни и прекрасно прибавляют в весе. Во втором полугодии жизни начинают проявляться основные симптомы в виде запаха плесени от кожи и мочи ребенка, родители сталкиваются с трудностями кормления и повышенной возбудимостью крохи.
Чем грозит фенилкетонурия
Хотя современная медицина шагает семимильными шагами, но устранять наследственные генетические нарушения она все еще не в состоянии.
Болезнь фенилкетонурия приводит к серьезным отставаниям в психомоторном развитии ребенка, расстройству мышечного тонуса, прогрессирующему слабоумию, повышенной возбудимости, атаксии (потере равновесия), гиперкинезам (непроизвольным движениям). Нередко больные дети страдают от частых судорог, экзем, дерматитов, катаракты, кожа чувствительна к любым травмам и имеет папулезные высыпания, а на стопах и кистях она приобретает синюшный оттенок.
От нарушения метаболизма фенилаланина страдают внутренние органы, поэтому у больных часто диагностируют пороки сердца, нарушение осанки и походки, необычное положение конечностей, гипогенитализм, повышение сухожильных рефлексов, уменьшение размеров черепа, расстройство координации движений, обесцвечивание волос, вегетативные дисфункции, нарушения поведения, тремор.
Детки, больные фенилкетонурией, часто страдают еще и от эпилепсии, но она обычно проходит с возрастом.
Несмотря на все печальные последствия заболевания, фенилкетонурия – не приговор. Сегодня с помощью адекватного лечения и правильной диеты можно снизить негативные проявления болезни и максимально приблизить жизнь к норме.
