Как делается анализ на пороки развития?
Тревожиться за будущего малыша и его здоровье свойственно каждой маме, но лучше на ранних сроках наступившей беременности узнать с максимальной точностью о том, что грозит будущему малышу или у него все в порядке. Для этого нужно немного, всего лишь сдать анализ на пороки развития. Пока ребенок находится в утробе, ведется контроль при помощи УЗИ, и все шире применяется тройной тест. При подозрениях на пороки развития при УЗИ назначается лабораторная диагностика.
Подлежат исследованию маркеры пороков развития, имеющейся генетической патологии, а это альфа-фетопротеин, иначе – АФП, еще хорионический гонадотропин человека, иначе ХГЧ, и эстриол, иными словами, Е3. Благодаря показателям этих маркеров, делается вывод о том, имеются ли врожденные пороки развития у плода. Основным компонентом сыворотки крови плода является АФП, и производит ее желточный мешок плода и его печень, через амниотическую жидкость и плаценту попадает в материнский кровоток. И если у плода есть какие-либо нарушения, то уровень АФП в материнской крови будет повышен.
После 5-6 недель срока беременности АФП уже обнаруживается. Если у плода не заращенные участки нервной трубки, сыворотка его изливается и попадает в амниотическую полость, откуда соединяется с материнским кровотоком. Таким образом, диагностируются грыжи, как головного, так и спинного мозга (незаращение нервной трубки), незарощенная передняя брюшная стенка, когда кишечник прикрыт лишь пленкой, образуемой растянувшейся пуповиной.
Если показатель по АФП увеличен в 2,5 раза и более от нормы для исследуемого срока, это говорит о том, что надо продолжить обследование, могут быть проблемы. Например, в случае анэнцефалии этот уровень повышается в 7 раз. В случаях с нарушениями хромосом, когда их число увеличено, а у плода множественные пороки развития, уровень АФП снижен. Это актуально при синдромах Дауна, Шерешевского-Тернера, Эдвардса.
Исследуется также уровень ХГЧ, при некоторых пороках он ниже нормы, в ряде случаев – выше. Позволяет заподозрить беременности неразвивающуюся и внематочную, когда нарастание этого показателя ниже нормы.
Эстриол вырабатывается в печени плода и заканчивает процесс в плаценте. И при увеличении срока беременности нарастает, и показатель Е3 в крови матери. Тест может проводиться и одинарный, и двойной, и тройной. То есть по каким-то показателям по отдельности или по всем сразу. Если есть отклонения от нормы, пациентка проходит обследование у генетика, и благодаря этому до 90% всех пороков развития выявляется.
