На каком сроке можно определить синдром дауна?
Синдром Дауна – это серьезная патология, вызываемая наличием «лишней» хромосомы, что ведет к нарушениям интеллектуального и моторного развития ребенка, а также увеличивает риск различных врожденных заболеваний. Предсказать, какие именно симптомы проявятся и какая у них будет степень выраженности, заранее практически невозможно, хотя благодаря методам современной диагностики, данное отклонение обнаруживают еще во время беременности. Возникает вопрос, на каком сроке определяют синдром Дауна.
Принципы ведения беременности сейчас требуют, чтобы женщина проходила специальные обследования – скрининги. Это совокупность анализов крови с данными ультразвукового исследования, что обеспечивает наиболее информативный и точный результат. Первый скрининг проводится в одиннадцать-тринадцать недель, в это время уже можно увидеть косвенные признаки, указывающие на риск синдрома Дауна, в частности, это увеличение толщины воротниковой зоны (свыше 3 мм) и маленькая длина носовой кости плода либо ее полное отсутствие. Также вероятность генетических аномалий покажут и анализы крови. В первом триместре это двойной тест, который проверяет уровень гормона β-ХГЧ и специфического белка плазмы. Отклонение данных показателей от норм может быть свидетельством различных патологий, однако, этот анализ необходимо оценивать только в сочетании с результатами УЗИ, поскольку он не дает прямого указания на присутствие синдрома Дауна, а лишь позволяет предположить возможность этой аномалии. В случае сомнительных результатов могут провести биопсию ворсин хориона с целью генетической экспертизы.
Второе обследование следует проходить с шестнадцатой недели по восемнадцатую, в него также входят УЗИ и анализ крови (тройной тест). При нарушении этих сроков либо пропуске одного из скринингов их данные нельзя считать полностью достоверными. Если скрининговые результаты показали высокую вероятность патологий, то после 18-й недели обычно предлагается пройти амниоцентез, с помощью которого исследуются околоплодные воды. Эта процедура даст более точный ответ, хотя примерно в 5 процентах случаев не исключена ошибка.
Как исследование ворсин хориона, так и амниоцентез иногда способны вызвать осложнения вплоть до выкидыша, однако чаще всего данные процедуры протекают без проблем (риск составляет около 0,5-1%). В любом случае, если результаты скринингов не укладываются в рамки норм, врачи обычно направляют дополнительно на консультацию к генетикам. Также рекомендовано проконсультироваться с ними, если возраст матери больше 35 лет либо у родителей имеются генетические заболевания, так как это выступает дополнительным фактором риска.
В большинстве случаев синдром Дауна, как и иные генетические патологии, удается выявить еще до окончания первого триместра.
