Как вылечить синдром преждевременного старения?
Его еще называют синдромом Гилфорда Хадчинсона или детской старостью. Больные проживают в разных станах по всему миру, потому сложно проводить какие-либо наблюдения или исследования. Тем более они редко доживают до предельного возраста при этом недуге – 27 лет.
Позже у больного появляются черты, характерные для стариков: облысение, морщины, атеросклероз и ломкость костей. В 8 лет ребенок выглядит на 80. На сегодня зафиксированы всего 60 случаев этой болезни, из них. 5 человек в России.
Симптомы заболевания
Синдром преждевременного старения имеет ряд особенностей:
- Больные имеют небольшой вес до 15-20 кг и карликовый рост.
- Низкая подвижность и гибкость суставов.
- Тонкая, очень бледная, прозрачная кожа. Из-за отсутствия подкожного жира просвечиваются сосуды.
- Маленькое лицо на большой голове, мелкие птичьи черты, недоразвитый подбородок.
- Соответственно возрасту нормальное умственное развитие.
- Очень высокий голос.
- Потеря бровей и ресниц.
- Быстрая утомляемость.
- У детей вырастает второй ряд зубов.
- Дефекты скелета и ногтей.
- Ранняя смертность, обычно в 13-14 лет. Причем наступает она от болезней, присущих глубокой старости.
Причины протогерии
Долгое время не удавалось найти причину столь необычного заболевания. Однако не так давно ученые Национального института исследования генома установили, что виновата в возникновении преждевременной старости одиночная генная мутация.
Мутированная форма гена LMNA вызывает прогерию. Руководитель исследований Френсис Коллинз считает, что точечная мутация в молекуле ДНК возникает у каждого больного заново, а не передается по наследству.
Именно эта мутация в белке Ламин А провоцирует старение организма раньше срока, превращая молодого юношу в столетнего старца.
Возможно ли вылечить прогерию?
Американские исследователи обнаружили уникальный препарат – ингибитор фарнизилтрансферазы. И у некоторых больных появился шанс вылечиться. Препарат способен блокировать производные мутированного белка и приостановить патологическое старение организма. А некоторые процессы даже обратить вспять. Пока идут только клинические испытания данного средства.
